恶性高热：了解严重的麻醉并发症
**恶性高热 (MH)** 是一种罕见的遗传性骨骼肌药物遗传学疾病，表现为对某些挥发性麻醉剂和去极化肌松剂琥珀胆碱的严重代谢亢进反应 [1, 2]。虽然不常见，但其快速起病和可能致命的结果凸显了了解其病理生理学、临床表现、诊断和管理对于参与围手术期护理的所有医疗保健专业人员的至关重要性。本文旨在提供 MH 的学术概述，强调其科学依据和临床意义，但不提供医学建议。
病理生理学：MH 的分子基础
从本质上讲，MH 是骨骼肌细胞内钙调节的紊乱。与 MH 易感性相关的主要遗传缺陷通常存在于 *RYR1* 基因中，该基因编码 1 型兰尼碱受体 (RyR1) [3]。该受体是位于骨骼肌肌浆网 (SR) 中的钙释放通道。在易感个体中，接触触发剂（例如氟烷、异氟烷、七氟烷、地氟烷和琥珀酰胆碱）会导致钙不受控制地从 SR 流入肌浆 [1, 4]。
细胞内钙的持续升高会激活一系列代谢过程，包括三磷酸腺苷 (ATP) 水解增加、糖酵解加速和氧化磷酸化增强。其结果是产生严重的代谢亢进状态，其特征是产热过多、耗氧量增加和 ATP 快速消耗。细胞能量危机最终导致肌肉细胞损伤和全身并发症[5]。
临床表现：识别体征
MH 的临床表现可能是突然且剧烈的，通常在接触触发剂后不久发生，但也可能会延迟。早期识别对于成功干预至关重要。主要体征和症状包括：
- **呼气末二氧化碳 (ETCO2) 增加：** 通常是最早、最敏感的指标，反映细胞代谢和 CO2 产生增加 [1, 6]。尽管通风良好，但仍会发生这种情况。
- **心动过速和心律失常：**心率明显加快，由于代谢亢进和电解质失衡，可能会出现各种心律失常。
- **肌肉强直：** 全身肌肉强直，特别是咬肌痉挛（牙关紧闭），可能是早期征兆。这是由于不受控制的钙释放导致持续肌肉收缩的直接结果[2]。
- **体温快速升高：** MH 的一个标志是，核心体温每 5 分钟就会升高 1-2°C，达到危险的高水平（例如 >40°C）[1]。
- **酸中毒：** 由于无氧代谢产生的二氧化碳增加和乳酸积累，呼吸性酸中毒和代谢性酸中毒都会发生。
- **横纹肌溶解症：** 肌肉分解导致细胞内内容物（包括肌红蛋白和肌酸激酶 (CK)）释放到血流中。这可能表现为深色可乐色尿液（肌红蛋白尿），并可能导致急性肾损伤[5]。
- **高钾血症：**受损肌肉细胞释放钾会导致危及生命的高钾血症，进一步导致心律失常。
恶性高热的诊断
急性 MH 危象的诊断主要是临床诊断，基于麻醉期间或麻醉后观察到的一系列体征和症状。 **恶性高热临床分级量表**通常用于根据临床特征评估 MH 的可能性 [7]。
为了明确诊断 MH 易感性，可以使用两种专门的测试：
1. **咖啡因氟烷挛缩测试 (CHCT)：** 这种“体外”诊断测试被认为是黄金标准，涉及将新鲜的肌肉活检样本暴露于咖啡因和氟烷中。异常的挛缩反应表明 MH 易感性 [8]。 2. **基因检测：** 对 MH 相关基因（主要是 *RYR1*）的 DNA 突变分析可以确认易感性。虽然高度特异性，但由于该疾病的遗传异质性，阴性基因检测并不能完全排除 MH 易感性 [3]。
管理和治疗：快速反应
及时、积极的管理对于改善 MH 危机的结果至关重要。治疗的基础是立即服用**丹曲林钠**，这是一种骨骼肌松弛剂，通过抑制肌浆网钙释放来发挥作用[9]。
管理协议通常涉及：
1. **停用触发剂：**立即停用所有挥发性麻醉剂和琥珀胆碱。以高流量使用 100% 氧气对患者进行过度通气。 2. **给予丹曲林：** 快速静脉内给予丹曲林钠（最初 2.5 mg/kg，根据需要重复直至症状消退）。 3. **冷却措施：** 积极的冷却对于抵消高热至关重要。这包括静脉注射冷盐水、用冰袋进行表面冷却以及用冷液体洗胃或膀胱。 4. **并发症的管理：** 根据高级心脏生命支持 (ACLS) 指南，用碳酸氢钠解决酸中毒问题，用葡萄糖和胰岛素解决高钾血症问题，以及心律失常问题。监测尿量并服用利尿剂，以防止横纹肌溶解引起的肾功能衰竭。 5. **危机后管理：** 由于存在复发风险（MH 症状复发），患者需要进行至少 24-48 小时的重症监护监测 [1, 9]。
预防和准备
易感人群的 MH 预防依赖于仔细的术前评估和细致的麻醉计划。完整的麻醉不良反应家族史至关重要。对于已知的MH易感患者，必须使用非触发性麻醉技术（例如全静脉麻醉），并且麻醉机必须做好MH安全准备（例如用高流量氧气冲洗以去除残留的挥发性麻醉剂）[10]。
医疗机构应备有易于使用的 **MH 推车**，其中包含丹曲林、冷却设备和其他必要的药物。围手术期工作人员的定期演习和持续教育对于确保快速、协调地应对 MH 危机至关重要。
结论
尽管罕见，但恶性高热仍然是麻醉中的一个重大威胁。其复杂的病理生理学特征是不受控制的钙释放和代谢亢进状态，导致独特且危及生命的临床综合征。及早识别 ETCO2 升高、心动过速和肌肉强直等体征，并及时给予丹曲林和支持措施，对于患者的生存至关重要。持续保持警惕、彻底的术前筛查和强有力的机构准备对于减轻与这种可怕疾病相关的风险是必不可少的。
参考文献
[1] 梅奥诊所。 （日期不详）。 *恶性高热 - 症状和原因*。检索自 [https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/malignant-hyperthermia/symptoms-causes/syc-20353750](https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/malignant-hyperthermia/symptoms-causes/syc-20353750) [2] 克利夫兰诊所。 （2022 年 4 月 25 日）。 *恶性高热：它是什么、症状和治疗*。检索自 [https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17945-malignant-hyperthermia](https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17945-malignant-hyperthermia) [3] StatPearls。 （2023 年 8 月 17 日）。 *恶性高热 - StatPearls - NCBI 书架*。检索自 [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430828/](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430828/) [4] Ryanodex。 （日期不详）。 *什么是恶性高热（MH）？*。检索自 [https://www.ryanodex.com/about-mh/](https://www.ryanodex.com/about-mh/) [5] ScienceDirect。 （日期不详）。 *恶性高热：如果被忽视，就会成为杀手*。检索自 [https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1089947221003531](https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1089947221003531) [6] 美国重症护理护士协会。 （2024 年 5 月 28 日）。 *“这里越来越热”：关于恶性高热的讨论*。检索自 [https://www.aacn.org/blog/its-getting-hot-in-here-a-discussion-on-malignant-hyperthermia](https://www.aacn.org/blog/its-getting-hot-in-here-a-discussion-on-malignant-hyperthermia) [7] 默克手册。 （日期不详）。 *恶性高热 - 受伤和中毒*。检索自 [https://www.merckmanuals.com/home/injuries-and-poisoning/heat-disorders/malignant-hyperthermia](https://www.merckmanuals.com/home/injuries-and-poisoning/heat-disorders/malignant-hyperthermia) [8] NORD。 （2013 年 6 月 27 日）。 *恶性高热 - 症状、原因、治疗*。检索自 [https://rarediseases.org/rare-diseases/malignant-hyperthermia/](https://rarediseases.org/rare-diseases/malignant-hyperthermia/) [9] MedlinePlus。 （2025 年 5 月 19 日）。 *恶性高热：MedlinePlus 医学百科全书*。摘自[https://medlineplus.gov/ency/article/001315.htm](https://medlineplus.gov/ency/article/001315.htm) [10] Atrium Health Wake Forest Baptist。 （日期不详）。 *恶性高热*。摘自[https://www.wakehealth.edu/condition/m/malignant-hyperthermia](https://www.wakehealth.edu/condition/m/malignant-hyperthermia)