Linee guida basate sull'evidenza per la riparazione dell'aneurisma aortico e della dissezione: una guida completa per pazienti e professionisti

Linee guida basate sull'evidenza per la riparazione dell'aneurisma aortico e della dissezione: una guida completa per pazienti e professionisti

**Esonero di responsabilità:** Questo articolo è destinato esclusivamente a scopo informativo e non costituisce un consiglio medico. Consultare sempre un operatore sanitario qualificato per la diagnosi e il trattamento di qualsiasi condizione medica.

1. Introduzione agli aneurismi e alle dissezioni aortiche

L'aorta, l'arteria più grande del corpo, svolge un ruolo fondamentale nella circolazione del sangue ossigenato dal cuore al resto del corpo. Le patologie che colpiscono l'aorta, come gli **aneurismi aortici** e le **dissezioni aortiche**, rappresentano sfide cardiovascolari significative con conseguenze potenzialmente pericolose per la vita. Un aneurisma aortico è caratterizzato da una dilatazione localizzata e anormale dell’aorta, mentre una dissezione aortica comporta una lacerazione nello strato interno della parete aortica, portando il sangue a fluire tra gli strati e provocandone la separazione [1]. Queste condizioni richiedono approcci diagnostici precisi e strategie di gestione tempestive e basate sull’evidenza per ottimizzare i risultati dei pazienti. Lo sviluppo e l’adesione a linee guida complete sono fondamentali per standardizzare le cure, migliorare il processo decisionale clinico e, in definitiva, migliorare la prognosi per i soggetti affetti da malattia aortica. Questa guida mira a fornire una panoramica delle attuali linee guida basate sull’evidenza per la riparazione e il trattamento degli aneurismi e delle dissezioni aortiche, rivolgendosi sia ai pazienti che cercano di comprendere la loro condizione sia agli operatori sanitari che desiderano perfezionare la loro pratica. INVAMED si impegna a supportare gli operatori sanitari con dispositivi medici avanzati in linea con queste linee guida critiche.

2. Comprensione dell'anatomia aortica e classificazione delle malattie

Per comprendere le patologie aortiche, è essenziale una conoscenza fondamentale dell'anatomia aortica normale. L'aorta ha origine dal ventricolo sinistro del cuore, sale attraverso il torace (aorta ascendente), si inarca sopra il cuore (arco aortico) e poi discende attraverso il torace (aorta toracica discendente) e l'addome (aorta addominale) prima di ramificarsi in arterie più piccole. La dilatazione dell'aorta è generalmente definita come un diametro aortico ≥ 4,0 cm, con il rischio di dissezione che aumenta significativamente quando il diametro raggiunge ≥ 4,5 cm [1].

**Le sindromi aortiche acute (AAS)** comprendono uno spettro di condizioni critiche, tra cui:

• **Dissezione aortica:** una lacerazione nello strato intimale consente al sangue di entrare nella media, creando un falso lume.
• **Ematoma intramurale (IMH):** Emorragia all'interno della parete aortica senza lacerazione intimale.
• **Ulcera aortica penetrante (PAU):** Ulcerazione di una placca aterosclerotica che penetra nella lamina elastica interna nella media.

Le dissezioni aortiche sono ulteriormente classificate utilizzando due sistemi primari [1]:

• **Classificazione DeBakey:**
• **Tipo I:** Ha origine nell'aorta ascendente e si estende all'arco e all'aorta discendente.
• **Tipo II:** Limitato all'aorta ascendente.
• **Tipo IIIa:** Limitato all'aorta discendente.
• **Tipo IIIb:** Ha origine nell'aorta discendente e si estende ai rami distali.

• **Classificazione di Stanford:**
• **Tipo A:** Coinvolge l'aorta ascendente (Tipi DeBakey I e II).
• **Tipo B:** non coinvolge l'aorta ascendente (Tipo DeBakey III).

3. Modalità diagnostiche e misurazioni

Una diagnosi accurata e una sorveglianza coerente sono fondamentali nella gestione della malattia aortica. Misurazioni aortiche riproducibili sono fondamentali per monitorare la progressione della malattia e determinare i tempi di intervento. Si consiglia ai medici di ridurre al minimo l'esposizione alle radiazioni ionizzanti durante l'imaging di sorveglianza [1].

Le tecniche chiave di imaging includono [1]:

• **Ecocardiografia transtoracica (TTE):** Utilizzata per misurazioni della radice aortica, generalmente acquisite durante la telediastole da un bordo anteriore all'altro.
• **Tomografia computerizzata (TC) e risonanza magnetica per immagini (MRI):** Queste modalità vengono utilizzate per la valutazione completa dell'aorta. La radice aortica e le dimensioni dell'aorta ascendente devono essere misurate dal bordo interno al bordo interno utilizzando il gating elettrocardiografico. Si consigliano misurazioni multiple da seno a seno per ottenere il diametro massimo.

**Screening per l'aneurisma dell'aorta addominale (AAA):** tutti gli uomini e le donne di età pari o superiore a 65 anni con una storia di fumo o un parente di primo grado con diagnosi di AAA dovrebbero sottoporsi a un'ecografia addominale per lo screening [1]. L'imaging di sorveglianza per gli aneurismi dell'aorta toracica e addominale è guidato dai diametri aortici e dai tassi di crescita. La TC del torace con gate è la modalità di imaging iniziale preferita per la valutazione della sindrome aortica acuta.

4. Valutazione genetica e screening familiare

Una percentuale significativa di malattie dell'aorta, in particolare gli aneurismi e le dissezioni dell'aorta toracica, hanno una componente genetica. Un'anamnesi familiare multigenerazionale approfondita è indicata per i pazienti con aneurismi della radice aortica o dell'aorta ascendente o dissezione aortica [1].

**Raccomandazioni per test genetici e screening:**

• I pazienti a rischio di malattia ereditaria dell'aorta toracica devono essere sottoposti a test genetici per i geni noti dell'aortopatia.
• Per i pazienti con aneurismi della radice aortica o dell'aorta ascendente o quelli con dissezione aortica, si raccomanda lo screening dei parenti di primo grado con imaging aortico.
• Se viene identificata una variante patogena per la malattia dell'aorta toracica, i test genetici a cascata dovrebbero essere offerti ai membri della famiglia.
• Per i pazienti con valvola aortica bicuspide e radice aortica dilatata, si raccomanda lo screening di tutti i parenti di primo grado con ecocardiografia transesofagea (TEE), TC o MRI [1].

5. Malattia aortica in popolazioni speciali

Alcune popolazioni devono affrontare considerazioni uniche nella gestione della malattia aortica a causa di predisposizioni genetiche o stati fisiologici.

• **Malattia ereditaria dell'aorta toracica (HTAD):** Le soglie chirurgiche per la chirurgia profilattica nella HTAD non sindromica sono influenzate da varianti genetiche e da ulteriori fattori di rischio come età, storia familiare e diametro aortico. Ad esempio, i pazienti con mutazioni ACTA2 possono presentare dissezione con diametri <4,5 cm [1].

• **Sindrome di Marfan:** i pazienti affetti dalla sindrome di Marfan necessitano di un TTE iniziale alla diagnosi per misurare la radice aortica e i diametri dell'aorta ascendente, seguiti da un altro TTE sei mesi dopo per monitorare il tasso di crescita. È indicato l'imaging di sorveglianza annuale con TTE, TC o RM. Per ridurre la dilatazione aortica si raccomanda la terapia medica con β-bloccanti o bloccanti dei recettori dell'angiotensina massimamente tollerati [1].

• **Sindrome di Loeys-Dietz:** simile alla sindrome di Marfan, i TTE iniziali e di follow-up sono cruciali. Inoltre, è necessario eseguire una TC o una risonanza magnetica dalla testa al bacino per schermare l'intera aorta e i suoi rami per individuare aneurismi, dilatazione o tortuosità [1].

• **Sindrome di Turner:** alla diagnosi si consigliano uno screening TTE e una risonanza magnetica per rilevare dilatazione aortica, valvola aortica bicuspide, coartazione aortica e altri difetti cardiaci congeniti. L'imaging di follow-up è indicato ogni 5 anni nei bambini e ogni 10 anni negli adulti [1].

• **Gravidanza e aortopatia:** le donne affette da aortopatia corrono un rischio elevato di dissezione aortica durante la gravidanza, in particolare nel terzo trimestre e nel primo periodo postpartum a causa di cambiamenti fisiologici. È indicato l'imaging di sorveglianza dell'aorta durante la gravidanza e diverse settimane dopo il parto. La gestione del peripartum richiede un team multidisciplinare, con la disponibilità di chirurgia cardiotoracica per interventi urgenti [1].

6. Soglie chirurgiche e strategie di intervento

Le decisioni relative all'intervento chirurgico sono complesse e dipendono da vari fattori, tra cui le dimensioni dell'aneurisma, il tasso di crescita, i sintomi del paziente e le condizioni genetiche sottostanti. L'obiettivo è prevenire la rottura o la dissezione riducendo al minimo i rischi chirurgici.

**Soglie chirurgiche generali per aneurismi [1]:**

• **Aneurismi sporadici e bicuspide correlati alla valvola aortica della radice aortica e dell'aorta ascendente:** l'intervento chirurgico è generalmente raccomandato per diametri ≥ 5,5 cm nella maggior parte dei centri o ≥ 5,0 cm in centri esperti con un team aortico multidisciplinare.
• **Crescita rapida:** Viene preso in considerazione l'intervento chirurgico se il tasso di crescita è ≥ 0,3 cm/anno in due anni consecutivi o ≥ 0,5 cm/anno in un anno per i soggetti con malattia aortica toracica ereditaria o valvola aortica bicuspide.
• **Sindrome di Marfan e malattia ereditaria dell'aorta toracica:** per i pazienti asintomatici, le soglie sono generalmente ≥ 5,0 cm nella maggior parte dei centri o ≥ 4,5 cm con un alto rischio di dissezione aortica nei centri esperti. Un intervento chirurgico precoce può essere indicato in caso di crescita rapida, storia familiare di dissezione, desiderio di gravidanza o grave rigurgito valvolare.
• **Sindrome di Loeys-Dietz:** le soglie chirurgiche variano in base alla variante genetica, al diametro aortico, al tasso di crescita, all'età, al sesso e alla storia familiare. L'intervento può essere raccomandato su diametri più piccoli, in particolare per le varianti TGFBR1 e TGFBR2 con caratteristiche ad alto rischio associate.
• **Sindrome di Turner:** per i pazienti asintomatici di età pari o superiore a 15 anni, la soglia per l'intervento chirurgico è >2,5 cm/m² (indice delle dimensioni aortiche).
• **Aneurismi toraco-addominali discendenti:** l'intervento chirurgico è generalmente raccomandato per diametri ≥ 6 cm.
• **Aneurismi dell'aorta addominale (AAA):** le soglie sono ≥5,5 cm per gli uomini e ≥5,0 cm per le donne.

La chirurgia profilattica è ragionevole anche quando l'area della sezione trasversale massima (cm²) della radice o dell'aorta ascendente divisa per l'altezza (m) è ≥10 cm²/m [1].

7. Terapia medica per la malattia aortica

La gestione medica svolge un ruolo cruciale nel rallentare la progressione della malattia, controllare i sintomi e preparare i pazienti all'intervento.

**Gestione farmacologica [1]:**

• **Beta-bloccanti e bloccanti del recettore dell'angiotensina (ARB):** Utilizzati come antipertensivi per pazienti con aneurisma dell'aorta toracica e ipertensione. Aiutano a ridurre lo stress della parete aortica.
• **Statine e aspirina a basso dosaggio:** Ragionevole per i pazienti con aneurismi aterosclerotici dell'aorta toracica o addominale.
• **Smettere di fumare:** fortemente raccomandato per tutti i pazienti con aneurismi aortici a causa del suo impatto significativo sulla progressione della malattia.
• **Sindromi aortiche acute:** i pazienti necessitano di una terapia immediata per abbassare la pressione sanguigna, in genere con β-bloccanti per via endovenosa (IV) come agenti di prima linea, seguiti da vasodilatatori IV come agenti di seconda linea.

8. Approcci alla gestione chirurgica

La scelta tra riparazione chirurgica a cielo aperto e tecniche endovascolari dipende dalla specifica patologia aortica, dalle caratteristiche del paziente e da considerazioni anatomiche.

• **Intervento chirurgico aperto:** Consigliato per aneurismi della radice aortica, dell'aorta ascendente e dell'arco aortico, con o senza coinvolgimento della valvola aortica. È inoltre considerato ragionevole per i pazienti con disturbi del tessuto connettivo, aneurisma e dissezione ereditaria dell'aorta toracica o quelli con un'aspettativa di vita più lunga (>10 anni) [1].

• **Riparazione endovascolare (TEVAR/EVAR):** Per i pazienti con aneurismi dell'aorta discendente toracica e dell'aorta addominale, la riparazione endovascolare è preferita alla riparazione chirurgica a cielo aperto se l'anatomia è favorevole. Questo approccio meno invasivo prevede l'implementazione di uno stent all'interno dell'aorta per rinforzare il segmento indebolito [1].

• **Gestione delle dissezioni aortiche acute [1]:**
• **Dissezioni aortiche acute di tipo A:** richiedono una riparazione chirurgica urgente a cielo aperto, che spesso comporta la sospensione o la sostituzione della valvola aortica a seconda del coinvolgimento della radice aortica.
• **Dissezioni aortiche acute di tipo B non complicate:** Gestite principalmente dal punto di vista medico. Lo stent endovascolare può essere preso in considerazione per le sue caratteristiche di alto rischio.
• **Dissezioni aortiche acute di tipo B complicate:** (ad es. rottura, occlusione di un ramo dell'arteria, malperfusione) vengono generalmente sottoposte a stent endovascolare anziché alla riparazione chirurgica se l'anatomia è favorevole.

• **Riparazione dell'ematoma intramurale (IMH) e delle ulcere aortiche penetranti (PAU) [1]:**
• Si raccomanda una riparazione chirurgica urgente per l'IMH di tipo A e per l'IMH complicato di tipo B. La gestione medica è preferibile per l'IMH di tipo B non complicato.
• La riparazione chirurgica urgente è indicata anche per PAU dell'aorta ascendente, rottura aortica o dolore persistente derivante da PAU isolate.

• **Lesione aortica traumatica contundente:** La scelta tra riparazione a cielo aperto o endovascolare per lesione aortica traumatica contundente discendente o addominale dipende dallo stato clinico del paziente, dalle risorse ospedaliere e dall'esperienza del medico [1].

9. Conclusione

La gestione degli aneurismi e delle dissezioni aortiche è un campo dinamico, in continua evoluzione con i progressi nell'imaging diagnostico, nelle terapie mediche e nelle tecniche chirurgiche. L’adesione alle linee guida basate sull’evidenza, come quelle fornite dall’ACC/AHA, è fondamentale per garantire una cura ottimale del paziente. Un approccio multidisciplinare, che coinvolga cardiologi, cardiochirurghi, chirurghi vascolari, genetisti e altri specialisti, è fondamentale per la pianificazione del trattamento individualizzato e la sorveglianza a lungo termine. In qualità di produttori di dispositivi medici, INVAMED si impegna a soluzioni innovative che supportano queste linee guida, contribuendo in definitiva a migliorare i risultati per i pazienti in tutto il mondo. La ricerca e la collaborazione continua sono essenziali per perfezionare ulteriormente queste linee guida e colmare le lacune esistenti nelle prove, aprendo la strada a trattamenti ancora più efficaci in futuro.

10. Riferimenti

[1] Hussain, K., & Huerter, M. (2024). Linee guida ACC/AHA per la malattia aortica. *StatPearls [Internet]*. Centro nazionale per l'informazione sulle biotecnologie. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK606128/](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK606128/)